Analysis of blood carnitine profile and SLC22A5 gene variants in 17 neonates with Primary carnitine deficiency / 中华医学遗传学杂志

OBJECTIVE@#To analyze the blood free carnitine (C0) level and SLC22A5 gene variants in 17 neonates with Primary carnitine deficiency (PCD) and to determine its incidence in local area and explore the correlation between C0 level and genotype.@*METHODS@#148 043 newborns born in 9 counties (cities and districts) of Ningde city from September 2016 to June 2021 were selected as study subjects. Blood free carnitine and acyl carnitine of 148 043 neonates were analyzed. Variants of the SLC22A5 gene were screened in those with blood C0 < 10 µmol/L, or C0 between 10 ∼ 15 µmol/L. Correlation between the free carnitine level and genetic variants was analyzed.@*RESULTS@#In total 17 neonates were diagnosed with PCD, which yielded a prevalence of 1/8 707 in the region. Twelve variants of the SLC22A5 gene were identified, with the common ones including c.760C>T, c.1400C>G and c.51C>G. Compared with those carrying other variants of the gene, children carrying the c.760C>T variant had significantly lower C0 values (P < 0.01).@*CONCLUSION@#The prevalence of PCD is relatively high in Ningde area, and intervention measures should be taken to prevent and control the disease. The c. 760C>T variant is associated with lower level of C0, which can provide a clue for the diagnosis.

Miocardiopatía periparto: revisión de la literatura / Peripartum Cardiomyopathy

Resumen: La Miocardiopatía Periparto es una patología que se presenta como una insuficiencia cardíaca aguda que aparece en el último mes del embarazo o los primeros 5 meses post parto, en ausencia de otra causa identificable. A pesar de ser más frecuente en países Afrodescendientes, el efecto migratorio ha provocado un aumento en su incidencia en los países de América latina, influyendo en la morbimortalidad materna. Si bien su etiología aún no está claramente definida, se han propuesto algunos mecanismos como el aumento del estrés oxidativo, el desequilibrio de la angiogénesis y las reacciones inflamatorias que, en un organismo genéticamente predispuesto, podrían ser los desencadenantes de esta enfermedad. Su manejo aún se considera de soporte, pero se sigue investigando en alternativas terapéuticas que puedan mejorar los resultados a largo plazo. Así, el motivo de esta revisión es evaluar la evidencia disponible hasta el momento, para el enfrentamiento del equipo tratante de estas pacientes.

Abstract: Peripartum Cardiomyopathy is a diseae presenting as acute heart failure that appears in the last month of pregnancy or within 5 months postpartum, in the absence of other identifiable cause. Despite being more frequent in Afro-descendant populations, the migratory effect has caused an increase in its incidence in Latin American countries, influencing maternal morbidity and mortality. Although its etiology is not yet defined, some mechanisms have been proposed such as increased oxidative stress, angiogénesis imbalance and inflammatory reactions that in a genetically predisposed organism, could be the triggers of this disease. Supportive therapy is still the initial management. Therapeutical alternatives that are still being investigated. The main purpose of this review is to evaluate the evidence available to improve the prognosis of the disease.

Cardiomiopatía amiloídea por transtiretina: diagnóstico y manejo en la actualidad / Transthyretin amyloid cardiomyopathy: a review

RESUMEN: La cardiomiopatía amiloide por transtiretina (CATTR) es una enfermedad caracterizada por depósito extracelular de fibrillas amiloides en el miocardio, a partir de transtiretina mal plegada, generando una miocardiopatía restrictiva. Esta proteína mal plegada puede tener origen hereditario o adquirido, siendo más frecuente en adultos mayores. La CA-TTR ha surgido como una causa subdiagnosticada de insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada (IC FEp). El pilar fundamental para su diagnóstico es la alta sospecha clínica, basada en diversas banderas de alerta ya que la sintomatología que provoca suele ser inespecífica. Como veremos en esta revisión, el diagnóstico puede sustentarse con la cintigrafía ósea, reservando para situaciones particulares la toma de biopsia. Con el advenimiento de nuevas terapias que impactan en la sobrevida de esta enfermedad, el tiempo para realizar el diagnóstico certero y la diferenciación de otras causas de amiloidosis cardíaca como la de cadenas livianas, se ha tornado crucial.

ABSTRACT: Transthyretin amyloid cardiomyopathy (AT-TR-CM) is a disease characterized by extracellular deposition of amyloid fibrils in the myocardium, from misfolded transthyretin, generating a restrictive cardiomyopathy. This misfolded protein may be inherited or acquired, and is more prevalent in elderly patients. ATTR-CM has emerged as an underdiagnosed cause of heart failure with preserved ejection fraction (HF-PEF). The fundamental pillarfor its diagnosis is high clinical suspicion since the symptoms are usually nonspecific. The diagnosis can be made from bone scintigraphy, reserving myocardial biopsy for particular situations. With the advent of new therapies that affect the survival of these patients, a timely diagnosis has become crucial.

El síndrome de Takotsubo con taponamiento cardíaco como complicación inusual / Takotsubo syndrome with cardiac tamponade as an unusual complication

Introducción: La miocardiopatía por estrés o síndrome de Takotsubo está asociado a la reducción de la fracción de eyección, niveles elevados de enzimas cardiacas y signos de isquemia en el electrocardiograma. Sin embargo, en pocas ocasiones trascurre con complicaciones tan importantes como el taponamiento cardiaco, deterioro significativo de la contractilidad y la posibilidad de trombos dentro de la cavidad ventricular. Estas son subestimadas a pesar de poner en riesgo la vida del paciente. Objetivo: Describir el caso de una paciente con miocardiopatía por estrés con taponamiento cardiaco como una complicación inusual. Caso clínico: Paciente en la novena década de la vida con antecedente de hipertensión arterial sistémica primaria y enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Presentó dolor precordial con trastornos de la contractilidad de patrón usual correspondiente a la cardiomiopatía de Takotsubo en la que se descartaron otros diagnósticos diferenciales. Conclusiones: El caso presentado de miocardiopatía de Takotsubo asociado a una complicación cardiovascular tan importante e inusual como el taponamiento cardiaco, aporta información sobre esta enfermedad infrecuente en nuestro medio(AU)

Introduction: Stress cardiomyopathy or Takotsubo syndrome is associated with reduced ejection fraction, elevated levels of cardiac enzymes and signs of ischemia on the electrocardiogram. However, it rarely occurs with complications as important as cardiac tamponade, significant deterioration of contractility and the possibility of thrombi within the ventricular cavity. These are underestimated despite putting the patient's life at risk. Objective: To describe the case of a patient with stress cardiomyopathy with cardiac tamponade as an unusual complication. Clinical case report: A case of a female patient in her nineties is reported due to her history of primary systemic arterial hypertension and chronic obstructive pulmonary disease. She had chest pain with contractility disorders of the usual pattern corresponding to Takotsubo cardiomyopathy in which other differential diagnoses were ruled out. Conclusions: This case of Takotsubo cardiomyopathy associated with a cardiovascular complication as important and unusual as cardiac tamponade, provides information on this rare disease in our setting(AU)

Physiopathological and diagnostic aspects of cirrhotic cardiomyopathy / Aspectos fisiopatológicos y diagnósticos de la miocardiopatía cirrótica

Abstract Cirrhotic cardiomyopathy is characterized by the presence of structural and functional cardiac alterations in patients suffering from hepatic cirrhosis, without previously known cardiac causes that may explain it. Clinically, it is characterized by the presence of variable grades of diastolic and systolic dysfunction (SD), alterations in the electric conductance (elongation of corrected QT interval) and inadequate chronotropic response. This pathology has been related to substandard response in the management of patients with portal hypertension and poor outcome after transplant. Even when the first description of this pathology dates back from 1953, it remains a poorly studied and frequently underdiagnosed entity. Echocardiography prevails as a practical diagnostic tool for this pathology since simple measurements as the E/A index can show diastolic dysfunction. SD discloses as a diminished ejection fraction of the left ventricle and the latent forms are detected by echocardiography studies with pharmacological stress. In recent years, new techniques such as the longitudinal strain have been studied and they seem promising for the detection of early alterations.

Resumen La miocardiopatía cirrótica se caracteriza por la presencia de alteraciones cardiacas estructurales y funcionales en pacientes con cirrosis hepática, sin que existan otras causas de enfermedad cardiaca. Clínicamente se caracteriza por la presencia de grados variables de disfunción diastólica y sistólica, alteraciones de la conducción eléctrica (prolongación del intervalo QT) y respuesta cronotrópica inapropiada. Esta patología se ha relacionado con desenlaces clínicos adversos, mala respuesta en el manejo de la hipertensión portal y resultados desfavorables posterior a trasplante hepático ortotópico. A pesar de que las primeras descripciones datan de 1953, es una entidad poco estudiada y frecuentemente subdiagnosticada. El ecocardiograma es una herramienta de diagnóstico importante en esta entidad. Mediciones simples como el índice E/A pueden traducir disfunción diastólica. La disfunción sistólica se manifiesta con disminución de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo y las formas latentes se detectan mediante estudios de ecocardiografía con estrés farmacológico; en los últimos años se han estudiado otras técnicas como el strain longitudinal, que parecen prometedoras en la detección de alteraciones tempranas.

Disfunção miocárdica secundária a sepse em cão: relato de caso / Myocardial dysfunction secondary to sepsis in dog: case report

A redução do empenho do miocárdio é um achado frequente em casos de sepse ou choque séptico, sendo a piometra uma das principais causas de sepse em cães. No presente trabalho relata-se um caso de sepse secundária à piometra levando à disfunção miocárdica em um canino, fêmea, da raça White West Highland Terrier, de dez anos de idade com histórico de prostração e hiporexia. Ao exame físico foi observada presença de secreção vulvar purulenta, abdômen abaulado e tenso à palpação. Foram realizados exames complementares, incluindo hemograma com resultado compatível com quadro infeccioso, bioquímica revelando hipocalemia e hipocalcemia, e exames de imagem. Observou-se por meio do exame ultrassonográfico presença de grande quantidade de líquido com celularidade em cornos e corpo uterino, compatível com piometra. Alterações compatíveis com sepse foram observadas durante o atendimento e estabilização do animal. No exame ecocardiográfico foi observado aumento dos diâmetros sistólico e diastólico do ventrículo esquerdo com diminuição da fração de encurtamento e ejeção, compatível com disfunção sistólica do ventrículo esquerdo. A referida paciente recebeu alta médica após correção cirúrgica e estabilização dos parâmetros clínicos, incluindo a disfunção sistólica, sendo relatado óbito sete dias após. Sugere-se que a causa mortis tenha sido a disfunção sistólica causada pela sepse. Conclui-se

The reduction of myocardial commitment is a frequent finding in cases of sepsis or septic shock, and piometra is one of the main causes of sepsis in dogs. In the present study, the case of sepsis secondary to piometra is reported leading to myocardial dysfunction in a canine, female, of the 10-year-old White West Highland Terrier with a history of prostration and hyporexia. On physical examination, the presence of purulent vulvar secretion, bulging abdomen and taut palpation was observed. Complementary tests were performed, including blood count, biochemistry and imaging tests. It was observed through ultrasound examination the presence of a large amount of fluid with cellularity in horns and uterine body, compatible with piometra. Alterations compatible with sepsis were observed during the care and stabilization of the animal. On echocardiographic examination, an increase in systolic and diastolic diameters of the left ventricle was observed with decreased shortening and ejection fraction, compatible with systolic dysfunction of the left ventricle. The patient received medical discharge after surgical correction and stabilization of clinical parameters, and died seven days later. It is suggested that the cause of death was systolic dysfunction caused by sepsis. It is concluded that myocardial dysfunction is a prognostic determinant factor in cases of sepsis, emphasizing the importance of its diagnosis and early treatment.

Cardiomiopatia periparto associada à síndrome do QT longo e síncope por taquicardia ventricular polimórfica: relato de caso / Peripartum cardiomyopathy associated with long QT syndrome and polymorphic ventricular tachycardia syncope: a case report

A cardiomiopatia periparto é uma causa rara de insuficiência cardíaca no período entre o último mês de gestação e os cinco meses após o parto. A síndrome do QT longo caracteriza-se pelo atraso da repolarização ventricular e pode se manifestar com síncope e morte súbita devido a um tipo de taquicardia ventricular polimórfica conhecida como torsades de pointes. Descrição do caso: J.S., 26 anos, sexo feminino, natural e procedente de São Paulo. Paciente puérpera - 40º dia (G3P3A0), procurou o pronto-socorro com queixa de síncope durante amamentação e dispneia em moderados esforços. Durante a avaliação no PS, evoluiu para desconforto torácico e agitação psicomotora, sendo notada taquicardia ventricular não sustentada no monitor cardíaco ( torsades de pointes), que foi controlada com cardioversão elétrica e sulfato de magnésio intravenoso. O eletrocardiograma mostrou ritmo sinusal, alteração difusa da repolarização ventricular e intervalo QTc de 580 ms. O ecocardiograma mostrou disfunção sistólica moderada, com fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 43% à custa de hipocinesia difusa. Após avaliação da equipe de arritmologia chegou-se ao diagnóstico de cardiomiopatia periparto associado à síndrome do QT longo. Foi iniciado tratamento otimizado para insuficiência cardíaca e implantado cardiodesfibrilador por causa de episódios recorrentes de arritmia durante a internação. Discussão: A cardiomiopatia periparto é uma doença rara, porém, tem taxa de mortalidade elevada, entre 18% e 56%. A paciente descrita satisfez os quatro critérios para o diagnóstico: sintomas de insuficiência cardíaca nos primeiros 5 meses depois do parto, ausência de cardiomiopatia prévia, etiologia desconhecida e disfunção sistólica com FEVE < 45%. A síndrome do QT longo é uma doença genética de apresentações variáveis. Os fatores que desencadeiam as taquiarritmias são situações de instabilidade elétrica por hiperatividade do sistema simpático e também situações raras, como a cardiomiopatia periparto. Em casos de arritmias ventriculares graves, o tratamento é o implante de cardiodesfibrilador. Conclusão: A associação da cardiomiopatia periparto com a síndrome do QT longo é rara. A gravidade associada a essas condições torna importante o diagnóstico precoce e tratamento imediato pelo potencial risco de morte associado a ambas as condições clínicas

Peripartum cardiomyopathy is a rare cause of heart failure during the period between the last month of pregnancy and five months after delivery. Long QT syndrome is characterized by a delay in ventricular repolarization and may manifest with syncope and sudden death due to a type of polymorphic ventricular tachycardia known as torsades de pointes. Case description: J.S., 26-years-old, female, born and residing in São Paulo, Puerperal - 40th day (G3C3A0), went to the emergency room complaining of syncope during breastfeeding and dyspnea on moderate exertion. During evaluation in the ER, the patient developed thoracic discomfort and psychomotor agitation, with non-sustained ventricular tachycardia on the cardiac monitor (torsades de pointes), which was controlled with electrical cardioversion and intravenous magnesium sulfate. The electrocardiogram showed sinus rhythm, diffuse alteration of ventricular repolarization and QTc interval of 580 ms. The echocardiogram showed moderate systolic dysfunction, with a left ventricular ejection fraction of 43% influenced by diffuse hypokinesia. After evaluation by the arrhythmology team, the diagnosis of peripartum cardiomyopathy associated with long QT syndrome was made. Optimized treatment for heart failure was initiated and a cardioverter-defibrillator was implanted due to recurrent episodes of arrhythmia during hospitalization. Discussion: Peripartum cardiomyopathy is a rare disease, but it has a high mortality rate, between 18% and 56%. The patient described met the 4 diagnostic criteria: symptoms of heart failure in the first 5 months after delivery, absence of prior cardiomyopathy, unknown etiology, and systolic dysfunction with LVEF<45%. Long QT syndrome is a genetic disease of varying presentations. The factors that trigger the tachyarrhythmias are situations of electrical instability due to sympathetic system hyperactivity and rare situations, such as peripartum cardiomyopathy. In cases of severe ventricular arrhythmias, the treatment is a cardioverter-defibrillator implant. Conclusion: The association of peripartum cardiomyopathy with long QT syndrome is rare. The severity associated with these conditions points out early diagnosis and immediate treatment important because of the potential risk of death associated with both clinical conditions

Função atrial esquerda pelo método de speckle tracking: além da avaliação volumétrica / Left atrial function using speckle tracking: beyond volumetric evaluation

Atualmente, a avaliação da função atrial esquerda é um método emergente que pode ter relação com o prognóstico dos pacientes. Classicamente, as medidas estáticas de diâmetro, área e volume são as mais usadas com esta finalidade. A técnica conhecida como speckle tracking é capaz de fornecer informações dinâmicas do átrio esquerdo ao longo do ciclo cardíaco, assim como detectar alterações na função atrial esquerda em fases subclínicas, antes de ocorrerem aumentos volumétricos ou disfunções diastólicas. Valores de normalidade para o speckle tracking estão sendo propostos, mas as diferenças metodológicas e de técnicas empregadas dificultam sua padronização. Esta revisão da literatura se propõe a discutir os avanços na análise da função atrial esquerda, em especial via speckle tracking

Calcificación heterotópica miocárdica y pericarditis constrictiva en contexto de sepsis por a propósito de un caso / Case Report: Myocardial heterotopic calcification and constrictive pericarditis in the context of sepsis due to

We report the case of a 21 years old woman without history of cardiovascular disease, who after her first euthocic delivery, did complain of genital infection of white parts complicated by pneumonia and pyothorax, isolating Streptococcus pyogenes, requiring intensive care, inotropic and vasoactive medication. Transesophageal echocardiography showed constrictive pericarditis and myocardial heterotopic calcification in the context of sepsis. Subsequently, the pericardial constriction and clinical symptoms improved, with persistent calcifications. The echocardiogram prior to delivery was completely normal.

Presentamos el caso de una mujer de 21 años sin antecedentes cardiovasculares quien posterior a primer parto eutócico simple presenta infección genital de partes blancas complicada con neumonía y piotórax, aislándose Streptococcus pyogenes, ameritando cuidados intensivos, inotrópicos y vasoactivos. El ecocardiograma transesofágico evidenció pericarditis constrictiva y calcificación heterotópica miocárdica en contexto de sepsis. Posteriormente mejoró el cuadro de constricción pericárdica y la clínica, persistiendo las calcificaciones. El ecocardiograma previo al parto se encontraba completamente normal.

Recuperação da função ventricular após ressincronização cardíaca em criança com cardiomiopatia induzida pelo marcapasso / Ventricular function recovery after cardiac resynchronization in child with pacing-induced cardiomyopathy

A cardiomiopatia induzida pelo marcapasso é uma cardiomiopatia que ocorre em pacientes expostos a estimulação ventricular direita, sendo definida pela piora da função sistólica do ventrículo esquerdo na ausência de outras etiologias possíveis, com ou sem evidência de insuficiência cardíaca. Sua incidência varia de 9% a 26%, dependendo da população estudada e do período de acompanhamento. Relata-se o caso de uma criança submetida a implante de marcapasso ventricular por bloqueio atrioventricular total, que evoluiu com disfunção ventricular grave e insuficiência cardíaca 14 meses após o implante. Após realização de terapia de ressincronização cardíaca, a criança evoluiu com melhora clínica e remodelamento reverso do ventrículo esquerdo

Pacing-induced cardiomyopathy is observed in patients exposed to right ventricular pacing and is defined as worsening of left ventricular systolic function in the absence of alternative causes, with or without clinical evidence of heart failure. Incidence ranges from 9% to 26%, depending on the study population and the length of follow-up. This is a case report of a child with univentricular pacemaker for total atrioventricular block that evolved into severe ventricular dysfunction and heart failure after implant. Cardiac resynchronization was performed and the child evolved with clinical improvement and reverse left ventricular remodeling

Quiste hidatídico intracardíaco en una niña: Reporte de caso / Cardiac Hydatid Cyst in a Child: A Case Report

RESUMEN La equinococosis es una infección parasitaria provocada por Echinococcus granulosus, que, en su estado quístico, forma al denominado quiste hidatídico. Presenta morbilidad importante, con posibles secuelas relacionadas con la ubicación, y altos costos debido al tratamiento quirúrgico y farmacológico prolongado. El hígado y el pulmón son las ubicaciones anatómicas más usuales, mucho más raras son el riñón, bazo, cerebro y corazón, este último representa el 0,5 % a 2 % del total de casos. El Perú es un país endémico de esta antropozoonosis y principalmente registra casos procedentes de la sierra central (95 %). Se presenta el caso de una niña de diez años, con diagnóstico de esta entidad, clasificación ecográfica CE 1, grupo clínico 1 (confirmado por anatomía patológica) con posterior tratamiento quirúrgico y farmacológico específico (albendazol). La paciente se recuperó satisfactoriamente de la cirugía practicada, y fue dada de alta a los 16 días, sin complicaciones.

ABSTRACT Echinococcosis is a parasitic infection caused by Echinococcus granulosus, which, in its cystic state, forms the socalled hydatid cyst. It presents important morbidity, with possible sequelae related to the location, and high costs due to surgical and prolonged pharmacological treatment. The liver and the lung are the most common anatomical locations, and much rarer are the kidney, spleen, brain, and heart, where the latter represents 0.5 to 2% of total cases. Peru is an endemic country of this anthropozoonosis and mainly records cases in the central highlands (95%). This paper presents the case of a 10-year-old girl, diagnosed with this disease, CE1 ultrasound classification, clinical group 1 (confirmed by pathological anatomy) with specific surgical and pharmacological treatment (albendazole) afterward. The patient recovered satisfactorily from the surgery and was discharged at 16 days, without complications.

Profil de la cardiomyopathie du péripartum au Centre Hospitalier Universitaire de Libreville

La cardiomyopathie du péripartum (CMP-PP) est une cause rare d'insuffisance cardiaque (IC) de la femme en période d'activité génitale. L'objectif de cette étude était d'en déterminer les profils cliniques de la maladie chez des parturientes au Gabon. Il s'est agi d'une analyse rétrospective réalisée de janvier 2012 à janvier 2016 au Centre Hospitalier Universitaire de Libreville. Une CMP-PP a été diagnostiquée chez 27 patientes avec un âge moyen de 27,1 ± 5,5 ans. L'IC était globale dans 59,2 % des cas et survenait chez 92,6 % des patientes dans le post-partum. La dyspnée était le symptôme initial dans 100 % des cas, d'installation progressive chez 9 (33.3 %) patientes, avec un délai moyen d'apparition de 29,4 ± 35 jours. La plupart des patientes étaient des multipares (74,1 %), avaient un niveau socio-économique faible (48,1 %) et avaient une pré-éclampsie (48,1 %). Un diamètre télédiastolique moyen du ventricule gauche supérieur à 60 mm était retrouvé chez 17 (62,9 %) patientes et une fraction d'éjection ventriculaire gauche inférieure à 30 % chez 14 (51,8 %) d'entre elles. A Libreville, la CMP-PP affecte des patientes jeunes et les lésions initiales sont sévères

Pacientes cirróticos com escore Child-Pugh C apresentam intervalos QT mais longo / Cirrhotic patients with Child-Pugh C have longer QT intervals

Fundamento e objetivos: A cardiomiopatia cirrótica tem sido usada para descrever a disfunção cardíaca crônica em pacientes cirróticos sem doença cardíaca estrutural prévia. Além disso, o prolongamento do intervalo QT é uma das alterações cardíacas mais importantes relacionadas à cirrose. Estudos prévios sugerem que o prolongamento QT está associado com uma taxa de mortalidade mais alta em pacientes cirróticos. O objetivo deste estudo foi analisar intervalos QTs segundo a gravidade da cirrose, medida pela classificação Child-Plugh. Materiais e métodos: Em um estudo transversal, um total de 67 pacientes com cirrose não alcoólica submeteu-se à avaliação clínica e eletrocardiográfica. A gravidade da cirrose foi classificada de acordo com o escore Child-Pugh. O intervalo QT foi medido por um eletrocardiograma de 12 derivações. Resultados: Os intervalos QTs foram mais longos em pacientes no grupo Child-Plugh C que nos grupos Child-Pugh A e B (459 ± 33 vs 436 ± 25 e 428 ± 34 ms, respectivamente, p = 0,004). Houve uma correlação positiva entre o intervalo QT e o escore Child-Pugh em indivíduos com escore Child-Pugh ≥ 7 (r = 0,50; p < 0,05) e intervalos QT ≥ 440 ms (r = 0,46, p < 0,05). Conclusão: O presente estudo mostrou que pacientes com cirrose Child-Plugh C apresentam intervalos QTs mais longos, o que reforçou a relação entre a gravidade da cirrose e achados eletrocardiográficos da cardiomiopatia cirrótica. Além disso, esse resultado foi encontrado em pacientes sem sintomas cardíacos, o que destacou a importância de um método simples e não invasivo, como o eletrocardiograma, para identificar pacientes cirróticos com cardiomiopatia

Background and aims: Cirrhotic cardiomyopathy has been used to describe chronic cardiac dysfunction in cirrhotic patients with no previous structural heart disease. Additionally, QT prolongation is one of the most important cardiac alterations related to cirrhosis. Previous studies suggest that QT prolongation is associated with a higher mortality rate among cirrhotic patients. The aim of this study was to analyze QT intervals according to cirrhosis severity as measured by the Child-Pugh classification. Materials and methods: In a cross-sectional study, a total of 67 patients with nonalcoholic cirrhosis underwent clinical and electrocardiographic evaluation. Cirrhosis severity was classified according to the Child-Pugh score. The QT interval was measured by a 12-lead electrocardiogram. Results: The QT intervals were longer in patients in the Child-Pugh C group than those in the Child-Pugh A and B groups (459 ± 33 vs 436 ± 25 and 428 ± 34 ms, respectively, p=0.004). There was a positive correlation between the QT interval and the Child-Pugh score in individuals with Child-Pugh scores ≥ 7 (r=0.50, p<0.05) and QT intervals ≥ 440 ms (r=0.46, p<0.05). Conclusion: The present study showed longer QT intervals in patients with Child-Pugh C cirrhosis, which reinforced the relationship between the severity of cirrhosis and electrocardiographic findings of cirrhotic cardiomyopathy. Moreover, this finding emerged in patients with no cardiac symptoms, which highlighted the importance of a simple and noninvasive method (ECG) to identify cirrhotic patients with cardiomyopathy

Avaliação dos Parâmetros de Deformação Miocárdica pelo Ecocardiograma Tridimensional e Speckle Tracking em Atletas Competitivos / Evaluation of Strain Parameters by Three Dimensional Speckle Tracking Echocardiography in Competitive Athletes

Introdução: A ecocardiografia é fundamental na distinção entre adaptações fisiológicas promovidas pela atividade física e alterações patológicas. O ecocardiograma tridimensional com speckle tracking (3DSTeco) poderia mostrar-se acurado para a detecção de alterações subclínicas da função cardíaca. Objetivos: Determinar o efeito do exercício nos parâmetros da deformação miocárdica em atletas, por meio do 3DSTeco. Método: Realizado ecocardiograma convencional, ecocardiograma tridimensional (3Deco) e 3DSTeco em boxeadores de elite, para análise dos volumes do ventrículo esquerdo (VE), índice de massa indexada à superfície corpórea (IMISC), fração de ejeção (FE), strain global longitudinal (GLS), strain global circunferencial (GCS), strain global radial (GRS), twist, torção e área tracking. Estes dados foram comparados com medidas efetuadas em indivíduos controle não treinados. Resultados: Analisados 16 atletas e 14 controles, com idade (23 ± 4 vs 21 ± 4 anos; p = NS) e sexo (14 vs 12 homens) similares. A FE do VE foi normal e semelhante nos 2 grupos. O IMISC foi maior nos atletas (83 ± 21 vs 65 ± 15 g/m²; p < 0,05), assim como o GRS (24,7 ± 5.2 vs 16.3 ± 7.2; p = 0.007). Não houve diferença significativa para os demais parâmetros como GCS (-26 ± 2 vs -28 ± 6), GLS (-16 ± 2 vs -17 ± 3), twist (3.1 ± 1.3 vs 3.7 ± 1.9), torção (2.0 ± 0.8 vs 1.4 ± 0.4) e área tracking (37 ± 4 vs 41 ± 6). Conclusão: Atletas e indivíduos não treinados apresentam parâmetros de deformação miocárdica comparáveis pelo 3DSTeco, contudo, um incremento do GRS foi observado apenas nos atletas. O 3DSTeco poderia auxiliar na detecção precoce de alterações cardíacas subclínicas em atletas

Introduction: Echocardiography is fundamental in the distinction between physiological adaptations promoted by physical activity and pathological abnormalities. Three-dimensional speckle tracking echocardiography (3D-STE) could prove accurate in detecting subclinical abnormalities in cardiac function. Objectives: To determine the effect of exercise on the parameters of myocardial strain in athletes through 3D STE. Method: Elite boxers underwent conventional three-dimensional echocardiography (3D-echo) and 3D-STE to analyze left ventricular (LV) volumes, left ventricular mass indexed to body surface area (LVMIBSA), ejection fraction (EF), longitudinal global strain (LGS), circumferential global strain (CGS), radial global strain (RGS), twist, torsion and tracking area. These data were compared with measurements performed on untrained control individuals. Results: The analyses included 16 athletes and 14 controls with similar age (23 ± 4 vs. 21 ± 4 years; p = NS) and gender (14 vs. 12 males). LVEF was normal and similar in the 2 groups. LVMIBSA was higher in the athletes (83 ± 21 vs. 65 ± 15 g/m², p < 0.05), as well as RGS (24.7 ± 5.2 vs. 16.3 ± 7.2; p = 0.007). There was no significant difference for the other parameters, such as CGS (-26 ± 2 vs. -28 ± 6), LGS (-16 ± 2 vs. -17 ± 3), twist (3.1 ± 1.3 vs. 3.7 ± 1.9), torsion (2.0 ± 0.8 vs. 1.4 ± 0.4) and tracking area (37 ± 4 vs. 41 ± 6). Conclusion: Athletes and untrained individuals have comparable myocardial strain parameters on 3D-STE. However, an increase in RGS was observed only in the athletes. 3D-STE could help in the early detection of subclinical cardiac issues in athletes

Left ventricular noncompaction and pre-excitation: an unusual finding in adults

Left ventricular noncompaction (LVNC) is a rare form of cardiomyopathy characterized by prominent left ventricular (LV) trabeculae, deep intertrabecular recesses, and the thin compacted layer. The disease is potentially associated with sudden cardiac death due to LV dysfunction and ventricular arrhythmias. The presence of accessory pathway and Wolff-Parkinson-White syndrome is particularly rare in adults. Here we describe the rare association of LVNC and ventricular pre-excitation in an 18-year-old female with neonatal hypoxic brain injury (AU)